Klinefelterov sindrom muškarce osuđuje na neplodnost

Klinefelterov sindrom je genetska nepravilnost zbog koje muškarac postaje neplodan već u vrijeme puberteta.

Što znači Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom znači da muškarci imaju kariotip xxy, a ne uobičajeni xy. Fetus se zbog prisutnosti kromosoma y razvije u muškarca. Klinefelterov sindrom predstavlja prilično čest kromosomski poremećaj, koji se javlja kod svakog petstotog živorođenog dječaka.

Koje karakteristike imaju muškarci s Klinefelterovim sindromom?

Muškarci koji se rode s Klinefelterovim sindromom imaju u vrijeme puberteta nisku vrijednost testosterona i višu vrijednost estrogena no što je to uobičajeno. Posljedica je nastanak ginekomastije, koja je kasnije prisutna kod jedne trećine odraslih muškaraca, što izraženo u postocima čini nešto viši postotak nego kod muškaraca s kariotipom xy. Mladići su visoki i mršavi. Kod tinejdžera manja je tjelesna dlakavost i slabija dlakavost brade. Karakteristična je smanjena mišićna snaga i masa. Razviju se mali testisi, koji nisu u stanju proizvoditi spermu. Prepoznavajući znak je i visok glas te mladolik izgled. I na kraju jedan je od krajnjih simptoma i povećanje vjerojatnosti oboljevanje od raka grudi. U muškaraca s Klinefelterovim sindromom čak je 20 puta veća vjerojatnost da će oboljeti od raka grudi no što je to kod muškaraca s kariotipom xy. Nešto prisutnija je i erektilna disfunkcija. Stupanj rizika od osteoporoze sličniji je stupnju rizika kod žena. Isto vrijedi i za naslage masti, koje se talože na onim dijelovima tijela koji su karakterističniji za žene. Zbog fizičke neopredjeljenosti (neizrazite spolne oznake zbog smanjene proizvodnje androgena) često se javlja depresija i osjećaj neprilagođenosti zbog fizičke neopredjeljenosti.

Liječenje Klinefelterovog sindroma

Usprkos vanjskim prepoznatljivim znakovima, dijagnoza se, naravno, postavlja na drugačiji način - testiranjem kariotipa.  Dijagnoza je potvrđena ukoliko se dodatni x kromosom nalazi u većini stanica. Potrebno je što prije započeti s liječenjem. Liječenje uključuje: nadomještanje testosterona, fizioterapiju, govornu terapiju i edukaciju o bolesti. Nadomjesna hormonska terapija testosteronom ne utječe na plodnost, na veličinu testisa ili na smanjenje grudi.  No, utječe na mišićnu masu, rast dlaka i  na libido. Liječenje je važno kako bi dječaci mogli odrasti u odrasle muškarce, koji žive normalnim seksualnim, društvenim i poslovnim životom. Najčešće se simptomi Klinefelterova sindroma pojavljuju u vrijeme puberteta, kada počinje zaostajati normalni spolni razvoj. Dosta slučajeva zbog toga uopće nije diagnosticirano ili im se dijagnoza postavlja tek u odrasloj dobi.